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Clínica

DIAGNÓSTICO

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Inmunodeficiencias Primarias o Errores Innatos de la Inmunidad ¿términos intercambiables?

Oscar Leonardo Correa Jimenez1, Marco Yamazaki Nakashimada2, María Belén Almejún3,4, Lorenzo Erra3,4, Alberto Alfaro Murillo5, Alejandro Palma6, Daniela Naomi Vázquez Martínez7, Estefany Mamani-Velásquez8, Jorge Beltrán Bustamante9, Aristóteles Álvarez Cardona10, Pere Soler Palacín11, Lizbeth Blancas Galicia7

 

  1. Departamento de Pediatría, Facultad de Medicina, Universidad Nacional de Colombia, Bogotá, Colombia.
  2. Departamento de Inmunología, Instituto Nacional de Pediatría, Ciudad de México, México.
  3. Departamento de Química Biológica, Facultad de Ciencias Exactas y Naturales de la Universidad de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina.
  4. Instituto de Química Biológica, Facultad de Ciencias Exactas y Naturales (IQUIBICEN) CONICET, Buenos Aires, Argentina.
  5. División de Inmunología, Departamento de Medicina Interna, Hospital San Juan de Dios, San José, Costa Rica. 
  6. Division of Immunology, Department of Pediatrics, IWK Health Centre, Dalhousie University, Halifax, Nova Scotia, Canada.
  7. Laboratorio de Inmunodeficiencias, Instituto Nacional de Pediatría, Ciudad de México, México 
  8. Departamento de Pediatría, Hospital del Niño “Dr. Ovidio Aliaga Uría”, La Paz, Bolivia
  9. Departamento de Pediatría, Hospital «Carlos Andrade Marín», Quito, Ecuador
  10. Unidad de Investigación en Inmunología Clínica y Alergia, Aguascalientes, Mexico
  11. Unidad de Patología Infecciosa e Inmunodeficiencias de Pediatría, Hospital Infantil, Vall d’Hebron Barcelona Hospital Campus. Barcelona, Catalunya, España.

 

Oscar Correa-Jiménez, olcorreaj@unal.edu.com   Ave Cra 30 #45-3, Bogotá, Colombia. ORCID 0000-0001-6007-2821

Marco Yamazaki Nakashimada, yzki71@gmail.com Av. Insurgentes Sur 3700-Letra C, Insurgentes Cuicuilco, Coyoacán, 04530 Ciudad de México, CDMX. ORCID 0000-0002-7609-3923

María Belén Almejún, mbalmejun@gmail.com Viamonte 430, C1053 Cdad. Autónoma de Buenos Aires, Argentina. ORCID  0000-0003-3138-736X

Lorenzo Erra, erralorenzo@gmail.com Viamonte 430, C1053 Cdad. Autónoma de Buenos Aires, Argentina. ORCID 0009-0009-5834-9460

Alberto Alfaro-Murillo, albertoalfarom@hotmail.com P.º Colón, San José, Merced, Costa Rica. ORCID 0000-0002-0770-3943

Alejandro Palma, Alejandro.Palma@iwk.nshealth.ca 5980 University Ave #5850, Halifax, NS B3K 6R8, Canadá. ORCID 0009-0007-0307-9737

Daniela Naomi Vázquez Martínez,  dann.vazquez.m@gmail.com Av. Insurgentes Sur 3700-Letra C, Insurgentes Cuicuilco, Coyoacán, 04530 Ciudad de México, CDMX. ORCID 0009-0001-9255-5753

Estefany Mamani-Velásquez, estef.esceg@gmail.com FVRJ+HJV, La Paz, Bolivia ORCID 0000-0001-7122-9134

Jorge Beltrán Bustamante, jabeltranb90@gmail.com Ayacucho N19-63 y Av. 18 de Septiembre Quito – Ecuador. ORCID 0000-0001-6885-8407

Aristóteles Álvarez Cardona, dr.aristoteles@yahoo.com.mx Av. Monte Blanco 405, Jardines de la Concepción II, 20120 Aguascalientes, Ags. ORCID 0000-0001-6072-4762

Pere Soler Palacín, pere.soler@vallhebron.cat Pg. de la Vall d’Hebron, 119-129, Horta-Guinardó, 08035 Barcelona, España. ORCID 0000-0002-0346-5570

Lizbeth Blancas Galicia, blancas.lizbeth@gmail.com Av. Insurgentes Sur 3700-Letra C, Insurgentes Cuicuilco, Coyoacán, 04530 Ciudad de México, CDMX. ORCID 0000-0002-3861-8864

El concepto de inmunodeficiencias primarias (IDP) y su clasificación fueron introducidos en 1970 por la Organización Mundial de la Salud (OMS) (Cooper et al., 1973; Fudenberg et al., 1970). Las IDP se definieron como deficiencias en la función del sistema inmune asociadas a infecciones (Fudenberg et al., 1970).  Esta definición surgió como un intento de unificación de términos previamente utilizados para describir diversas condiciones genéticas, tales como “inborn abnormality” o “hereditary deficiency” (Holmes, Quie, Windhorst, & Good, 1966; Klemperer, Woodworth, Rosen, & Austen, 1966). Desde 1991 la nomenclatura y clasificación de las Inmunodeficiencias primarias ha sido responsabilidad de la Unión Internacional de Sociedades de Inmunología (IUIS, de su sigla en inglés International Union of Inmunological Societies), entidad que de forma bienal actualiza las distintas clasificaciones y los genes involucrados (IUIS, 2024).

En los últimos años, la disponibilidad generalizada de métodos de NGS (Next Generation Sequencing), como la secuenciación del exoma, la secuenciación del genoma completo y los paneles de genes específicos han aumentado rápidamente la identificación de defectos monogénicos subyacentes a las inmunodeficiencias primarias (Akalu & Bogunovic, 2024; Notarangelo, Bacchetta, Casanova, & Su, 2020). Algunas de estos nuevos descubrimientos se caracterizan no solo por una deficiencia sino también por una inflamación exagerada o por una falta de regulación inmunológica, por lo cual, en 2017 la IUIS recomendó sustituir el término inmunodeficiencias primarias por Inborn Errors of Immunity, con el fin de incluir estos grupos de enfermedades en una nueva clasificación (Picard et al., 2018).  Ameratunga y colaboradores cuestionan que el nuevo término “inborn” (definido según el diccionario Merriam Webster dictionary como congénito o hereditario) no es inclusivo para tres entidades clínicas frecuentes (deficiencia de IgA, inmunodeficiencia común variable e hipogamaglobulinemia transitoria de la infancia) debido a que aún no tienen una etiología genética (Ameratunga et al., 2021). Además, las mutaciones somáticas en ciertos genes (fenocopias) tienen una etiología genética, sin embargo, tampoco son hereditarias (Picard et al., 2018). Aun se desconoce si hay un componente genético en los pacientes con autoanticuerpos neutralizantes contra citocinas. De este modo, los nuevos conocimientos muestran que el término perfecto que pueda reflejar todos los atributos de las hoy “inmunodeficiencias primarias” o “errores congénitos de la inmunidad” sigue siendo un reto.

BIBLIOGRAFÍA

  1. Akalu, Y. T., & Bogunovic, D. (2024). Inborn errors of immunity: an expanding universe of disease and genetic architecture. Nat Rev Genet, 25(3), 184-195. doi:10.1038/s41576-023-00656-z
  2. Ameratunga, R., Longhurst, H., Lehnert, K., Steele, R., Edwards, E. S. J., & Woon, S. T. (2021). Are All Primary Immunodeficiency Disorders Inborn Errors of Immunity? Front Immunol, 12, 706796. doi:10.3389/fimmu.2021.706796
  3. Cooper, M. D., Faulk, W. P., Fudenberg, H. H., Good, R. A., Hitzig, W., Kunkel, H., . . . Wedgwood, R. J. (1973). Classification of primary immunodeficiencies. N Engl J Med, 288(18), 966-967. doi:10.1056/NEJM197305032881814
  4. Fudenberg, H. H., Good, R. A., Hitzig, W., Kunkel, H. G., Roitt, I. M., Rosen, F. S., . . . Soothill, J. R. (1970). Classification of the primary immune deficiencies: WHO recommendation. N Engl J Med, 283(12), 656-657. doi:10.1056/NEJM197009172831211
  5. Holmes, B., Quie, P. G., Windhorst, D. B., & Good, R. A. (1966). Fatal granulomatous disease of childhood. An inborn abnormality of phagocytic function. Lancet, 1(7449), 1225-1228. doi:10.1016/s0140-6736(66)90238-8
  6. (2024). Inborn Errors of Immunity Committee (IEI). Retrieved from https://iuis.org/committees/iei/
  7. Klemperer, M. R., Woodworth, H. C., Rosen, F. S., & Austen, K. F. (1966). Hereditary deficiency of the second component of complement (C’2) in man. J Clin Invest, 45(6), 880-890. doi:10.1172/JCI105403
  8. Notarangelo, L. D., Bacchetta, R., Casanova, J. L., & Su, H. C. (2020). Human inborn errors of immunity: An expanding universe. Sci Immunol, 5(49). doi:10.1126/sciimmunol.abb1662
  9. Picard, C., Bobby Gaspar, H., Al-Herz, W., Bousfiha, A., Casanova, J. L., Chatila, T., . . . Sullivan, K. E. (2018). International Union of Immunological Societies: 2017 Primary Immunodeficiency Diseases Committee Report on Inborn Errors of Immunity. J Clin Immunol, 38(1), 96-128. doi:10.1007/s10875-017-0464-9

Volumen 44 | Núm. 1

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