Clínica
LOS PACIENTES TOMAN LA PALABRA
Errores congénitos de la inmunidad: una mirada desde dentro
Por Carlos Jiménez Contreras, Presidente de la Asociación Española de Déficits Inmunitarios
Cuando hablamos de inmunodeficiencias, muchas personas piensan en situaciones adquiridas o temporales. Pero existe un grupo de enfermedades poco conocidas, a menudo invisibles, que están presentes desde el nacimiento y que suponen un desafío constante para quienes las padecen: los errores congénitos de la inmunidad (ECI), también conocidos como inmunodeficiencias primarias.
Se trata de un grupo de aproximadamente 500 enfermedades genéticas que afectan al correcto funcionamiento del sistema inmunitario. Algunas son graves desde la infancia, otras se manifiestan más tarde, y todas tienen en común una gran capacidad de pasar desapercibidas. De hecho, se estima que en España miles de personas viven con una inmunodeficiencia sin saberlo, con diagnósticos que tardan años en llegar y, en muchas ocasiones, tras un largo camino de incertidumbre, infecciones recurrentes y complicaciones evitables.
Más que cifras: historias de vida
Los ECI no son solo un conjunto de mutaciones en los genes. Son también historias personales: la de un niño que pasa de ingreso en ingreso sin que nadie encuentre una causa clara; la de una madre que lucha por un diagnóstico; la de un adulto que descubre, tras años de problemas de salud, que todo tenía un nombre y una explicación. Estas enfermedades nos enseñan, una y otra vez, que mirar con más atención, sospechar a tiempo y conocer mejor el sistema inmunológico puede marcar la diferencia entre una vida llena de obstáculos y otra con esperanza y tratamiento adecuado.
En este sentido, el cribado neonatal, el acceso equitativo al diagnóstico genético y la disponibilidad de terapias innovadoras no son lujos, sino necesidades urgentes.
AEDIP: acompañar, informar, transformar
Desde la Asociación Española de Déficits Inmunitarios llevamos más de 25 años trabajando por y para las personas afectadas. AEDIP nació del impulso de familias que no se resignaron al silencio ni al desconocimiento, y hoy es una entidad referente a nivel nacional y en perfecta sintonía con la Asociación Internacional, IPOPI.
Nuestra labor se basa en tres pilares: acompañamiento emocional y social a pacientes y familias, divulgación y formación para mejorar el conocimiento de estas patologías, e incidencia para impulsar cambios en el sistema sanitario y en las políticas públicas.
Trabajamos codo con codo con profesionales sanitarios, investigadores y sociedades científicas como la SEI, convencidos de que la mejor forma de avanzar es hacerlo juntos. Gracias a esa colaboración, hoy podemos hablar de más diagnósticos precoces, de tratamientos personalizados, de pacientes empoderados y de un creciente interés por los ECI en la agenda científica y sanitaria. También podemos hablar de éxitos en incidencia política habiendo conseguido recientemente la aprobación del Cribado Neonatal para la Inmunodeficiencia Combinada Severa, o la puesta en marcha de un Plan Estratégico para la suficiencia de Plasma por parte del Ministerio de Sanidad, en los que hemos trabajado estos últimos años.
La inmunología como aliada
La investigación en inmunología ha sido clave en los últimos años para mejorar la vida de las personas con ECI. Avances en terapias génicas, anticuerpos monoclonales, trasplantes de progenitores hematopoyéticos o tratamientos dirigidos están cambiando el pronóstico de enfermedades que antes eran letales. Y no solo eso, cada vez los avances científicos están ayudando a entender mejor el funcionamiento del sistema inmunológico en general, aportando conocimiento que trasciende a otras especialidades.
Por todo ello, desde AEDIP creemos en el poder transformador de la ciencia y hoy mas que nunca, frente a los procesos de recortes descarados en investigación en los EEUU y en otras partes del mundo, queremos pedir a las autoridades españolas y europeas que aprovechen el momento para atraer a Europa tanto talento que se necesita para afrontar los retos del futuro.
Conclusión: una causa común
Los errores congénitos de la inmunidad necesitan visibilidad para evitar el infra diagnóstico, y necesitan de políticas integrales a nivel nacional para evitar las inequidades. No podemos de ninguna manera tolerar que el código postal de la residencia condicione la calidad de vida de los pacientes. En España hoy en día hay una evidente desigualdad en la atención clínica a los pacientes y hay que diseñar políticas para resolver este problema.
Y en ese camino, el papel de las asociaciones de pacientes no puede entenderse como algo accesorio, sino como una voz imprescindible que debe ser tenida en cuenta.
Desde AEDIP seguiremos luchando por un diagnóstico más rápido, por tratamientos accesibles para todos y por una sociedad que entienda y apoye a quienes conviven con estas enfermedades congénitas y crónicas. Porque cuando los pacientes se organizan, ayudan y colaboran para que la ciencia avance con más fuerza.
Volumen 44 | Núm. 1
