Panorama
GRUPOS SEI
REUNIONES DEL GRUPO GISEI
WEBINAR 1. COMO ABORDAR LA PENETRANCIA INCOMPLETA EN LAS VARIANTES GENÉTICAS EN LOS ERRORES CONGÉNITOS DE LA INMUNIDAD. CASOS Y DUDAS.
5 FEBRERO 2025
Este webinar se realizó el 5 de febrero a las 14:30 y fue moderado por el Dr. Luis Allende emitido por zoom.
Actualmente está disponible para su visionado a través de la intranet de la web de la SEI (https://www.inmunologia.org/index.php/webinars).
Tuvo dos ponentes:
- María Bravo, del servicio de Inmunología del Hospital La Paz. Realizó una introducción del tema: concepto de penetrancia incompleta y su papel en decisiones clínicas como el seguimiento de asintomáticos, en niños y asesoramiento genético, diferencias entre penetrancia y expresividad clínica e impacto de la edad en las cohortes publicadas. Se comentaron casos clínicos de haploinsuficiencia de NFκB1, GATA2, ELANE y CTLA4.
- Arnold Rodríguez, del servicio de Inmunología del Hospital Dr Balmis de Alicante. Presentó otro caso de haploinsuficiencia de CTLA4.
Keywords: error congénito; inmunodeficiencia; variante genética; penetrancia incompleta, haploinsuficiencia.
WEBINAR 2. CASOS CLÍNICOS DE ECI CON DUDAS TERAPÉUTICAS
27 MARZO 2025
El día 27 de marzo de 2025, comenzando a las 14:30h. tuvo lugar un webinar sobre CASOS CLÍNICOS DE ECI CON DUDAS TERAPÉUTICAS. Este webinar fue moderado por las Dras. Laia Alsina y Carmen Cámara, y emitido por zoom.
Actualmente está disponible para su visionado a través de la intranet de la web de la SEI.
El webinar trató sobre 3 casos clínicos:
- Varón de 40 años con hipogammaglobulinemia y afectación hepática diagnosticado recientemente de inmunodeficiencia con inestabilidad centromérica y anomalías faciales tipo II (ZBTB24).
Fue presentado por la Dra. Pilar San Juan, del servicio de Neumología del hospital de A Coruña.
2. Varón de 20 años con antecedentes de episodios infecciosos del tracto respiratorio, hipogammaglobulinemia, adenopatías supra e infradiafragmáticas, granuloma hepático «sarcoideo» y esplenomegalia de 24 cm.
Fue presentado por el Dr. Jaume Pons, del servicio de Inmunología del Hospital Son Espases de las Islas Baleares.
3. Manejo de sinusitis crónica en paciente adulto con inmunodeficiencia variable común (IDVC).
Fue presentado por el Dr. Arnold Rodríguez, del servicio de Inmunología del Hospital General Doctor Balmis de Alicante.
Volumen 44 | Núm. 1
