Clínica
LOS PACIENTES TOMAN LA PALABRA
ENFERMEDADES DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL
Sociedad Síndrome de la Persona Rígida
Las enfermedades neurológicas engloban un grupo de patologías que afectan al sistema nervioso. Este se divide entre el sistema nerviosos central (SNC) formado por el encéfalo -cerebro, cerebelo y tronco encefálico- y la médula espinal y el sistema nervioso periférico (SNP) que es una red de nervios que recorre la cabeza, el cuello y el cuerpo.
En nuestro caso Síndrome de la Persona Rígida está dentro de las enfermedades del Sistema Nervioso Central. Otras enfermedades importantes de este sistema son la epilepsia, Alzheimer, Parkinson, demencias o esclerosis múltiple. Todas ellas tienen en común trastornos del movimiento y deterioro cognitivos ya que el SNC es el responsable del control y de la regulación de cada actividad y función del cuerpo humano. Realiza la función de reprocesar toda la información recoge el sistema nervioso periférico y la distribuye a través del mismo sistema. Concretamente, es responsable de las funciones psíquicas e intelectuales, como la memoria, la conciencia y el conocimiento, pero también la respiración, los latidos cardiacos y el movimiento.
¿QUÉ ES LA ENFERMEDAD DEL SÍNDROME DE LA PERSONA RÍGIDA?
El síndrome de la persona rígida o SPS por sus siglas en inglés de Stiff-Person Syndrome (Stiff-Man Syndrome en otros países) es una enfermedad neurológica rara de etiología desconocida y caracterizada por rigidez progresiva.
Se trata de un trastorno del sistema nervioso central que tiene manifestaciones neuromusculares. Los pacientes experimentan contracciones musculares tónicas, fluctuantes y progresivas, particularmente en la musculatura axial de las extremidades y troncal, los cuales producen dificultad al andar. Estos espasmos se producen por la gran sensibilidad a ruidos, sobresaltos y al tacto que se tiene. Muchos de los afectados experimentan depresión y ansiedad como resultado de la incomodidad que produce la rigidez. Todo ello se va desarrollando muy poco a poco, incluso durante años lo que provoca, poco a poco, la dificultad del desarrollo de una vida normal del paciente.
La prevalencia de enfermedad es de 1:1.000.000 y 2 de cada 3 afectados son mujeres. De estos la mayoría de los pacientes tienen anticuerpos contra el ácido glutamato decarboxilasa (GAD). Este anticuerpo existe en algunas proteínas que se encarga de crear una sustancia llamada GABA (Gamma-aminobutírico) que es el responsable del control muscular y las motoneuronas espinales.
La causa de la enfermedad aún es desconocida, aunque se cree que es de origen autoinmune y como muchas enfermedades raras no hay una única variante.
La variante clásica (SPS-Clásico) es la más común, pero pude que los espasmos solo sean locales (SPS-local), que esté generada por un cáncer (SPS-paraneoplástica), la variante PERM (Progressive encephalomyelitis with rigidty and myoclonus) o incluso pude cursar con Parkinson o Ataxia (SPS-Plus).
Al ser una enfermedad de tan baja prevalencia, su diagnóstico suele retrasarte incluso más de siete años, pasando por diferentes especialidades, reumatología, psiquiatría, traumatología y finalmente neurología.
Su diagnóstico está basado en observación clínica y apoyado con pruebas como la electromiografía para poder confirmar el caso, análisis de sangre y finalmente una punción lumbar.
No hay un tratamiento curativo y se utilizan paliativos, que varían desde, medicamentos de primera línea como grandes dosis de baclofeno y diazepam y en casos más graves apoyados por medicamentos de segunda línea como inmunoglobulinas o algunos inmunodepresores.
¿QUÉ ES LA ASOCIACIÓN SINDROME DE LA PERSONA RÍGIDA, STIFF PERSON?
La asociación Síndrome de la persona Rígida Stiff Person- se empezó a crear a principios del 2018/19. Hasta el momento habíamos sido pacientes aislados participando en los grupos GAM (Grupos de Ayuda Mutua) de FEDER y allí nos hacían hincapié de la necesidad de estar representados.
A través de un blog sobre la enfermedad se contactó con Jesús (anterior presidente) con el contactó Isabel (actual tesorera) y su marido Pere (actual secretario) y finalmente en unas sesiones de inmunoglobulinas conocieron a Oscar (actual presidente), por fin eran suficientes personas para crear la asociación.
Así que guiados por algunas asociaciones empezamos a preparar papeles para que nosotros también fuéramos una asociación. Fue gracias a la asociación Shy Drager -atrofia multisistémica, FEDER, quienes nos ayudaron a hacerlo todo.
En agosto del 2020 nos reunimos en Calella para firmar los estatutos y presentarlos al Ministerio de Justicia. Y al final de febrero del 2021, nos llegó la carta que nos decía que ya éramos una entidad legalmente constituida desde el 15 de febrero del 2021.¿QUÉ HACEMOS EN LA ASOCIACIÓN?
Objetivos de la asociación:
Encontrar a todos los afectados por SPS.
El principal objetivo es encontrar a todos los afectados por SPS en España. Hasta ahora hemos conseguido encontrar a 45 afectados de los cuales 25 se han hecho socios. Socios en total somo 41 y esperamos que con el tiempo podamos ser más. Es importante porque sin socios no somos escuchados y tenidos en cuenta.
Hacer conocer nuestra enfermedad: Proyecto plafones SPS para acercar la patología a los hospitales.
Para nosotros es importante unirnos para poder dar a conocer que existimos, para eso es esencial tener socios. Porque una asociación se mide en el número de socios que tiene.
Pero por otro lado necesitamos que la gente entienda que hay detrás de esta enfermedad muchas veces invisible.
Tenemos algunos afectados que van en silla de ruedas y otros con caminador ortopédico o con muletas. Es fácil ver que existe una discapacidad física. Pero, ¿qué pasa con toda la sintomatología que no se ve? La enfermedad conlleva dolor crónico, agorafobia y depresión, entre otras cosas.
Por ello estamos llevamos un proyecto de plafones divulgativos. El objetivo es llevar a los hospitales una exposición donde se explique que es esta enfermedad, cómo se diagnostica y cómo se trata. Además, queremos presentar la asociación y dar voz a algunos afectados para que nos cuenten como fueron diagnosticados, que trabas han encontrado después del diagnóstico y sobre todo como viven en la actualidad. Herramientas que usan para vivir con las limitaciones que genera la enfermedad, tratamientos que les han funcionado, que ayudas tienen, etc.
Dar servicio a nuestros usuarios
En estos años desde que somos una asociación constituida nos hemos asociado a otras asociaciones y federaciones que nos permiten dar asesoramiento psicológico y jurídico a los afectados. Actualmente estamos asociados a FEDER donde nuestros socios pueden tener acceso a los grupos GAM, ayuda psicológica y jurídica. CEDDD (para tener asesoramiento con la ayuda de dependencia. También pertenecemos a Orphanet, Eurodis y a CatSalut, con intención de hacernos visibles para investigación, que se nos reconozca nuestra incapacidad en la seguridad social y en los varemos de discapacidad.
Contactar con la unidad de investigación y médica.
En investigación tenemos la creación de un posible fenotipado con los afectados de España, que nos daría la oportunidad de mejorar los protocolos de diagnóstico. enfermedad al habla, como pasa con la cantante Céline Dion.
Reclutar muestras biológicas para fomentar proyectos de investigación
Una de las ultimas actividades ha sido iniciar una colaboración con el CIBERER Biobank (https://www.ciberer-biobank.es/) que es un biobanco público iniciativa del Centro de Investigación Biomédica en Red del área de Enfermedades Raras (CIBERER ER).
Esta colaboración consiste en recoger muestras entre los asociados para hacer una colección de plasma, células blancas y líneas de fibroblastos para almacenarlas en el biobanco garantizando la máxima calidad de estas muestras que permitirán desarrollar diferentes investigaciones, ya que están disponibles para cualquier investigador nacional o internacional que quiera investigar en esta patología o en otras similares que ayuden a conocer las bases de esta enfermedad.
Desde la asociación contactamos al equipo del CIBERER Biobank y de forma con junta diseñamos el circuito de recogida y de donaciones, cumpliendo con todos los requisitos legales y éticos exigidos por la ley.
También ha sido de gran ayuda la colaboración con el Dr. Alberto Zamora de la Corporació de Salut del Maresme i la Selva. En este hospital se ha hecho la primera donación de muestras humanas de pacientes con SPS que ya se han depositado en el CIBERER Biobank y ya están en marcha otras en diferentes puntos de España, porque se va a hacer a nivel nacional.
Síndrome de la Persona Rígida Stiff-Man Syndrome Asociación de Pacientes CIBERER Investigación
Volumen 44 | Núm. 2
